Аминоацидурия

Анализ мочи

Аминоацидурия или гипераминоацидурия — это состояние, для которого характерно избыточное выделение через почки одной или нескольких аминокислот или присутствие в моче промежуточных продуктов их метаболизма, отсутствующих в норме, к примеру, кетоновых тел.

При отсутствии патологий в течение суток из организма выделяется 100—400 мг аминокарбоновых кислот, что приблизительно равняется 3-4% от общей концентрации выделяющего азота.

Классификация

Аминоацидурия бывает нескольких видов:

  • Предпочечная гипераминоацидурия, которая развивается при патологиях печени, в связи с чем она не может принимать участие в реакции дезаминирования или же из-за наследственного нарушения обмена аминокислот, и не связана с нарушением их реабсорбции в почках. Она выявляется, например, у детей, страдающих гепато-лентикулярной дегенерацией, фенилкетонурией, лейцинозом.
  • Почечная гипераминоацидурия наследуется по доминантному типу и характеризуется нарушением реабсорбции аминокислотных оснований в почечных канальцах. Она развивается у пациентов с синдромом де Тони-Дебре-Фанкони, болезнью Хартнупа, повышенным выделением с мочой глицина, цистина и других веществ.
  • Смешанная гипераминоацидурия. Для нее характерно выведения из организма не только тех аминокислот, которые присутствуют в избытке в организме, но и находящихся в пределах нормы, развивающаяся, например, при цитруллинемии.
  • Вторичная гипераминоацидурия развивается в результате негативного влияния на главный отдел нефрона свинца, урана, меди, этандиовой и оксиянтарной кислот при гиповитаминозах, онкологических заболеваний.

Аминоацидурия наблюдается при беременности, выделение аминокислот увеличивается ближе к родам. Она усиливается, если у женщины наблюдаются поздние токсикозы.

Анализ мочи
Выявить аминоацидурию поможет анализ мочи

При отсутствии патологии аминокислотные основания подвергаются почечной фильтрации и поступают в главные канальцы в таком же количестве, в котором они содержатся в плазме и здесь практически все подвергаются повторному всасыванию. В связи с этим выделяют два вида аминоацидурии:

  • гипераминоацидурия перегрузки, при которой в плазме содержится повышенный уровень аминокислот, и все они поступают в проксимальные канальцы, но всосаться обратно не могут;
  • почечная гипераминоацидурия, при которой в плазме наблюдается низкое содержание аминокислот, развивающееся из-за повышенного их выделения с мочой из-за расстройства реабсорбции.

В зависимости от того, какие выделяются аминокислоты из организма, гипераминоацидурия бывает двух видов:

  • Специфическая гипераминоацидурия, при которой из организма выделяется или одна аминокислота, или несколько родственных аминокислот. Такая патология может быть связана как с перегрузкой, так и с почечной недостаточностью. Как правило, она всегда генетически предопределена.
  • Неспецифическая гипераминоацидурия. При такой патологии из организма выделяются несколько аминокислот, неродственных между собой.
ДНК
Очень часто аминоацидурия имеет генетический характер

Подобная патология, как правило, всегда приобретенная. Она может развиться из-за перегрузки, например, при тяжелых нарушениях печени, когда она не может участвовать в дезаминировании аминокислот, что ведет к увеличению их концентрации в плазме крови.

Причины

Повторное всасывание большинства аминокислот происходит с участием эпителиальных клеток проксимальных канальцев, на которых локализованы 5 основных транспортеров. Также некоторые аминокислоты имеют и собственных переносчиков.

Гипераминоацидурия развивается в результате наследственного или приобретенного нарушения этих транспортеров.

Непочечная аминоацидурия развивается из-за стойкого повышения концентрации аминокислоты в крови. Это, как правило, связано с генетической недостаточностью энзимов, которые участвуют в ее обмене и/или чрезмерного ее образования.

Видео по теме:

  • Embedded thumbnail
загрузка...
Добавить комментарий